Момче, 5, диагностицирано с рядко нелечимо заболяване, след като майка му забелязва странен симптом
Майка на седем деца сподели момента, в който „сърцето й се разби“, след като откри, че животът на сина й ще бъде съкратен поради рядко нелечимо заболяване заболяване.
Кери Робсън, 48, от Плимут, казва, че нейният син Дуд, 5, бавно ще загуби способността си да ходи, говори, чува, яде и други редовни движения, след като е бил диагностициран с 4H левкодистрофия POLR3B - която засяга мозъчната материя.
Кери и нейният партньор Тони Сътън, на 50, казаха, че за първи път са разбрали, че „нещо не е съвсем наред“, когато Dude се „клатеше“ и „блъскаше в неща“, когато за първи път започна да ходи.
Притеснената двойка посети своя лекар и бързо бяха насочени към болница Дерифорд за сканиране с ЯМР. Резултатите от сканирането показаха, че Пичът няма достатъчно миелин в мозъка си - миелинът е веществото, което изолира нервите в мозъка.
Кери каза: „Това караше съобщенията от мозъка му да останалата част от тялото му да бъде по-бавна и понякога счупена. Мислех, че е добре, ще изчакаме да порасне отново и той ще се оправи, но това не е така, тъй като миелинът няма да порасне отново."
Бяха проведени допълнителни тестове на Dude, включително генетични тестове. Кери и Тони трябваше да чакат три месеца, за да получат резултатите от сина си, което беше огромен "шок" за двойката, когато лекарите им казаха, че няма лечение и лек - рядката болест е известна като 4H левкодистрофия POLR3B.
Кери каза: „Беше като ударена от мълния, сърцето ми се разби и потъна в дъното на гърдите ми. Лекарят обясни, че Пичът ще загуби способността си да ходи и говори, но не можеше да каже времевата рамка за това."
"Бяхме унизени от тази новина, мозъците ни бяха разбити и емоциите бяха на върха с чувства на възмущение и толкова много тъга, че Пича щеше да прогресира в болест, за която не знаем нищо . Ще се стигне до момент, в който никога повече няма да видим нашето усмихнато момче да се усмихва или да се смее. Сърцето ни се къса, тъй като няма лек за тази съкращаваща живота и жестока болест. Такава опустошителна новина за едно малко момче."
Майката каза, че е „плакала седмици“ след проучване за болестта на малкия си син. Кери намери лекар специалист, базиран в Амстердам, за да помогне с лечението на симптомите на Пича, което според Кери прави живота му малко по-лесен, съобщава Plymouth Live.
Тони и Кери също са намерили специализиран изследователски екип във Филаделфия и Dude стана част от изследователско проучване там. Петгодишното дете понякога се нуждае от инвалидна количка и трябва да носи костюм с ортеза за динамично движение (DMO), за да бъде по-стабилно.
Кери каза: „Създадохме кампания за набиране на средства, за да позволим на всеки да дарете и ни помогнете да му дадем най-добрия живот, който той заслужава. Надявайки се да съберем достатъчно за семейството му, за да го заведе в Дисниленд, възможност веднъж в живота, която те винаги да помнят.
„Това също ще помогнете на Пича да стигне до лекарски прегледи в Америка и Амстердам. Създаването на спомени като семейство е нашата основна цел, докато Dude все още може да се наслаждава на всяка минута от всеки ден."
Какво е 4H левкодистрофия?
Според уебсайта на Детската болница във Филаделфия , състоянието е: „4H левкодистрофия е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система. Името е съкратено от хипомиелинизация с хипогонадотропен хипогонадизъм и хиподонтия. Състоянието е известно още като 4H синдром или левкодистрофия, свързана с Pol 3."
"Левкодистрофията е група от състояния, които засягат бялото вещество на мозъка. Тези заболявания увреждат миелиновата обвивка, която обгражда и защитава нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък и ускорява предаването на съобщения между клетките."
"Процесът на тялото, образуващо тази защитна миелинова обвивка, се нарича миелинизация . Обикновено миелинизацията се развива през първите няколко години от живота. Хипомиелинизацията означава, че тялото не е в състояние да произвежда миелин на нормални нива. Това пречи на тялото да завърши нормалната миелинизация на мозъка, а в някои случаи и на нервите извън мозъка.“
Причини за 4H левкодистрофия
Детската болница във Филаделфия казва: „4H левкодистрофията се причинява от мутации в един от трите гена: POL3RA, POL3RB и POLR1C. 4H левкодистрофия се предава по наследство. Това наследство възниква само когато и двамата родители са носители на генетичната мутация, обикновено без симптоми.
Признаци и симптоми
Детската болница във Филаделфия казва: „Децата с 4H левкодистрофия обикновено започват да показват симптоми в ранна детска възраст или като малки деца, въпреки че някои не показват признаци на заболяването, докато не станат тийнейджъри. Хората с 4H левкодистрофия имат различни комбинации от симптоми. Тези симптоми могат да включват:"
"Проблеми с баланса и ходене.С течение на времето балансът се превръща в проблем.Децата с 4Н левкодистрофия често изглеждат непохватни и имат чести падания.Те могат да развият необичайна походка (начин на ходене), за да компенсират проблемите с баланса, като обикновено ходят с широко разтворени крака. С течение на времето децата със заболяването могат да загубят способността си да ходят."
"Сковани крайници (спастичност) и в някои случаи мускулни контракции, които децата не могат да контролират, което може да доведе до изкривени и необичайни пози (дистония )."
"Проблеми с фината моторика и мускулната координация (атаксия). Децата може да имат проблеми с държането на молив или поднасянето на чаша до устните си. Децата също могат да имат тремор, което допълнително да повлияе на техните фини двигателни умения.“
Лечение
Детската болница във Филаделфия казва: „Няма известно лечение за 4H левкодистрофия, но лечението е достъпно за управлявайте симптомите и подобрявайте качеството на живота на децата." Можете да посетите страницата за набиране на средства на Dude тук.
